evidence-based medicine

Archive for 8月 2004

眼底白点症と白点状網膜炎

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遺伝子RLBP1 に R150Q変異を有する家系における眼底白点症および白点状網膜炎
病名と略称 ⇒ 眼底白点症 (fundus albipunctatus FA), 白点状網膜炎 (retinitis punctata albescens RPA)
Clin Genet. 2001 Jun;59(6):424-9.
Fundus albipunctatus and retinitis punctata albescens in a pedigree with an R150Q mutation in RLBP1.
Katsanis N, Shroyer NF, Lewis RA, Cavender JC, Al-Rajhi AA, Jabak M, Lupski JR.
Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Houston TX 77030, USA.
眼底白点症は、まれな先天性停止性夜盲疾患で、眼底には無数の対称的な円形白色斑がみられることが特徴です。斑点は網膜中間周辺部に最も高密度で存在します。
白点状網膜炎は、前者とは全く異なる疾患です。不整形の白い斑点が集合し、病気は進行し、網膜全体の萎縮を来たします。
サウジアラビア出身者でFAと診断された血族結婚の親族4家系を調査した。
1家系(KKESH-099)では、遺伝子 RLBP1にホモ接合体 R150Q変異 を検出した。遺伝子 RLBP1とは常染色体劣性遺伝の網膜色素変性症やRPAに関連したcellular retinaldehyde binding proteinをエンコードする遺伝子である。
3歳から20歳の数名について9年過ぎて検査しても、網膜色素変性症や RPA に変化していなかった。しかし、変異遺伝子 R150Q を有していた数名は40歳代、50歳代でRPAを呈していた。これらのデータから遺伝子 RLBP1にR150Q変異がみられると、ゆっくり進行する白点状網膜炎 (RPA)になることが示唆された。また、より重要なことは、より軽症で停止性のFAと診断された若年者は、より進行しやすい重症表現型となるかもしれない。

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2004/08/27 at 16:43

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flecked retina (斑状網膜)

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flecked retina, fleck retina (斑状網膜, 斑状網膜症)について
Bull Soc Belge Ophtalmol. 1993;249:11-22.
Flecked retina disorders
De Laey JJ.
Departement of Ophthalmology, University Hospital, Ghent.
“flecked retina (斑状網膜) “とは、いろいろな大きさ、形の黄白色病変が多数みられる眼底のことで、KrillとKlienによって名づけられました。血管異常や視神経異常を伴わないもので、4疾患が含まれます。
眼底白点症 (fundus albipunctatus), Stargardt病 (黄色斑眼底群 fundus flavimaculatus), 家族性ドル-ゼン (familial drusen), fleck retina of Kandori
定義があいまいであるため、広義には以下の疾患も含まれます。
原発性遺伝性眼疾患:白点状網膜炎 (retinitis punctata albescens), Bietti’s crystalline dystrophy
神経眼科学的症候群:Kjellin 症候群
代謝異常による続発性疾患:Alport症候群, シスチン蓄積症 (cystinosis), 蓚酸症 (oxalosis), 膜性増殖性糸球体腎炎
医原性網膜症(薬物中毒): タモキシフェン (Tamoxifen), カンタキサンチン (Canthaxanthin)
ビタミンA欠損症
正確な診断は、眼底検査だけでなく、心理身体検査やときに家族の検査によって行います。

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2004/08/27 at 14:10

カテゴリー: Uncategorized

Typekey 認証について

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[2006/1/11 一部編集]
旧ブログではコメント投稿に際して、Typekey 認証 が必要でした。
  »  http://www.typekey.jp/
インターネットメールを送受信できるネットワーク環境であれば、オンラインにて速やかに個人についての認証サービスを受けられます。ブログツール「Movable Type」による公開サイトすべてに利用可能です(ホームページ主催者がコメント投稿制限を行っているサイトは除く)。
2006/1/11から利用しているブログツール TypePad にはこの機能はありません。ただし、当サイトでは、ブログ主催者の承認後公開されることになっております。
Ping送信元: 石川県石川郡野々市町新庄5丁目106

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2004/08/26 at 10:23

喫煙 ニコチン 禁煙補助剤

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米国食品医薬品局FDAの評価と解説(日本語訳)をお知らせいたします。
■ ニコチン (禁煙補助剤 ニコレット など)
リスク分類「C*」
動物実験では、胎児への副作用や毒性が見られました。妊婦に対する充分な比較試験は行われていません。本剤は、胎児などに対するリスクよりも治療上の有益性が上回るときのみ使用すべきです。
経皮膚吸収の場合、リスク分類「D」となります。
【胎児へのリスク】
妊娠動物の静脈内にニコチンを投与すると、子宮血流量は減少し、胎児の血圧低下を来たし、胎児血液中の二酸化炭素量が増加し、アシドーシスを呈します。母体に中毒量を投与すると、いくつかの動物種では、催奇形性があります。
妊娠中に喫煙すると、低出生体重児、流産の頻度増加、周産期死亡率の増加がみられるので、ニコチン代替治療(禁煙補助剤)は妊娠中には推奨できません。
【授 乳】
乳汁中に分泌、蓄積します。乳児に対して刺激症状や胃腸障害の副作用がありますので、授乳はおすすめできません。ニコチンは母乳量を減少させます。
カテゴリ「A-X」については、
http://doc.s73.xrea.com/category/drugs/2004/08/coeee.html
のリンク先でご確認下さい。
FDA: A, B, C, D, X
TGA: A, B1, B2, B3, C, D, X

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2004/08/25 at 11:23

カテゴリー: 妊娠、授乳とクスリ

お酒、アルコール (エタノール)

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米国食品医薬品局FDAの評価と解説(日本語訳)をお知らせいたします。
■ エタノール(飲用アルコール) (飲用アルコール)
注意: 臨床では、鎮静剤として使用されることがあります
リスク分類「D* 」
ヒト胎児へのリスクがあります。
胎児へのリスクがあっても、妊婦が重篤な病気に罹患していたり、生命を脅かされた状態のときなど、母体にとって有益であれば、本剤使用が正当化されるかもしれません。
大量長期使用では、リスク分類「」です。
【胎児へのリスク】
アルコール換算一日30cc以上を続けると、胎児アルコール症候群(FAS)を来たします。
頭蓋顔面、中枢神経系、腎生殖器系、皮膚、心臓、筋骨格系の欠損や出産前・出産後の発育遅滞が起こります。
アルコール消費は流産の頻度を増加させます。
妊娠初期の大量アルコール飲酒は胃壁破裂との関連性が指摘されています。
アルコール飲酒と子供の染色体異常との関連性については疑いがあります。
妊婦の飲酒により、胎児が無呼吸となったり、胎動が減少したり、心拍の変動がなくなったりすることはありますが、アルコールにより胎児の肺組織の発達は促進されますので、呼吸窮(促)迫症候群の頻度は低下します。
母体が慢性的に飲酒を続けると、新生児の離脱症候群を来たします。
【授 乳】
乳汁中への分泌と母親の大量摂取は、乳児の精神運動発達に影響するかもしれません。偽クッシング症候群、低プロトロンビン血症による出血が副作用として出現することがありますが、一般的には授乳はできます。
カテゴリ「A-X」については、
http://doc.s73.xrea.com/category/drugs/2004/08/coeee.html
のリンク先でご確認下さい。
FDA: A, B, C, D, X
TGA: A, B1, B2, B3, C, D, X

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2004/08/25 at 11:22

カテゴリー: 妊娠、授乳とクスリ